唐氏宝宝是什么意思？什么是遗传代谢病？

新新子

唐氏宝宝是什么意思？

唐氏宝宝，是民间对唐氏综合症婴儿的称呼，它是最常见的一种人类染色体疾病。唐氏宝宝有明显的特殊面容，双眼距离较远、眼外侧向上斜、眼裂小、鼻梁骨低平，耳朵、嘴巴、牙齿均较小，舌头肥大、常伸出口外，流口水多。

 

此外，唐氏宝宝生长发育迟缓，表现为身材矮小、头围较小，前囟闭合较晚，出牙延迟或错立，运动、语言发育落后，智能较低，通常智商只有40-60。因此我们应避免唐氏宝宝的出生。

 

该病与准妈妈的妊娠年龄有密切关系，25岁以下，生产唐氏宝宝的几率约为1/2000，35岁上升为1/300，45岁则高达1/40。因此提醒大家避免高龄妊娠，35岁以上的孕妈妈一定要进行规范的产前检查。

什么是遗传代谢病？遗传代谢病有什么危害？

遗传代谢病一般又可被称为先天性代谢异常，是一大类因为基因突变导致体内生化物质代谢缺陷，身体所必需的正常代谢产物缺乏，异常代谢产物蓄积，进而引起器官功能损害的疾病的统称，属于单基因遗传病的一部分。多数遗传代谢病严重损害患者健康，可造成患者脑、肝脏、心脏、肾脏等多种重要器官功能损害，导致智力和/或体格发育落后，严重时可威胁生命。

来源#北京妇幼健康服务

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年纪大的容易，所以要避免高龄妊娠，35岁以上的孕妈妈一定要进行规范的产前检查。

馨儿MINI

唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病

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唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率

诗和远方

大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。

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唐氏儿产生的原因：遗传因素是主要原因。

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唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素