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齐女士与丈夫结婚2年，既往均身体健康，无不良嗜好，在婚后2年时间，接连两次出现生化妊娠。两次妊娠过程中HCG低水平，两次失败经历让这对年轻夫妻忧心不已。  终于，他们来到嘉兴市妇幼保健院生殖医学中心，医生对夫妻双方进行遗传学检查、解剖学检查、内分泌检查、凝血功能、自身免疫性疾病、精液检查等检查。结果发现齐女士的染色体为平衡异位。  染色体是生殖内分泌、不孕不育领域中的一个重要检查项目，与闭经、复发性流产等紧密相关。染色体作为人类的遗传物质，在精子和卵子结合时就传承了父母双亲的遗传信息。染色体病包括结构异常和数量异常。齐女士所患得平衡异位就属于染色体结构异常，此类患者大多本人表型正常，但是在孕育下一代的时候，可能出现不孕、自然流产、胎儿畸形等不良妊娠结局，对患者及家庭造成严重的身心创伤。 针对此类相关问题，该如何解决？此类患者该如何备孕？嘉兴市妇幼保健院生殖医学中心近期特开设生殖遗传门诊，每周二上午由生殖遗传专家坐诊。
主要服务对象
1.遗传病筛查和遗传学检测结果异常的患者；
2.既往有生育遗传病胎（患）儿妊娠史的夫妻；
3.父母之一是遗传病患者或携带者；
4.有复发性流产史、长期不孕不育、反复种植失败的夫妻；
5.有遗传病家族史者；
6.近亲婚配者；
7.多次配子、胚胎质量异常者等相关患者，给与下一步的助孕方案指导及治疗等。
出诊医生
副主任医师 朱琴
医学硕士，初级遗传咨询师，从事辅助生殖十余年，熟悉女性生殖内分泌理论及相关疾病诊疗，熟练掌握人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术，擅长复发性流产、不良妊娠史等相关遗传咨询。
来源：嘉兴市妇幼保健院
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更新于 2023-07-03 14:04
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发表于 2023-6-13 14:01
