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超声可以帮助我们发现很多的胎儿异常，比如先天性心脏病、消化道异常、泌尿系统异常、颅脑异常等。 当超声发现胎儿异常的时候，先不要太过焦虑，一定要向专业医生咨询。
问题1：
当超声发现宝宝异常的时候
接下来我该怎么做？
需要进一步的检查确认，排除宝宝是否合并多发的异常还是单一的异常，可以做诊断B超、核磁共振等。这些检查对于宝宝来说都是安全的。
问题2：
B超提示我的宝宝有异常
是不是我的宝宝有问题
还能不能要？
B超异常的问题多种多样，如果是致死性的畸形，一般建议终止妊娠；如果是结构的问题，随着医疗技术水平的提高，许多先天的结构畸形可以通过出生后手术治愈，但是具体的预后要具体问题具体分析，需咨询专业的医生；如果是超声软指标异常，多数为生理变异，动态观察，根据异常类型及数量必要时补充无创DNA检查或介入性产前诊断检查。所以如果B超发现宝宝有异常一定要及时咨询医生。
问题3：
我的宝宝B超提示有异常
医生建议我做羊水穿刺
到底需不需要做？
有部分宝宝异常与染色体异常相关，如合并染色体基因异常，往往预后不良，需要羊水穿刺排除遗传学问题，要不要做，还是需要和专业的医生进行充分的沟通。
问题4：
羊水穿刺有没有危险？
痛不痛？
羊水穿刺的手术其实很简单，至于大家担心的流产风险，概率大约是千分之一，并没有大于不做产前诊断的孕妇的流产概率。穿刺时，整个过程是在超声引导下进行的，医生会尽量避开胎盘、脐带、胎儿去做穿刺，对于孕妈妈来说，感受可能和打针差不多，只是部位不一样，不必过于紧张。
问题5：
羊水穿刺结果提示
染色体核型及基因芯片结果都是好的
医生建议查全外显子基因检测
为什么结果好的还要进一步检查？
到底什么是全外显子基因检测？
常规羊水穿刺的染色体核型及基因芯片检查只能检测染色体片段重复/缺失引起的染色体畸变，对由于单基因病的点突变等引起的遗传病不能检测，而全外显子基因检测就是针对单基因病的一种检测方法，有些宝宝异常与单基因病的相关性较大，就需要进一步行全外显子基因检测，所以孕妈妈们还是要听取专业的意见。
所以，发现宝宝异常后，要稳定心态，尽早去胎儿医学门诊及遗传咨询门诊做好下一步检查才是正道。
门诊时间
胎儿医学门诊（周一至周日全天）
遗传咨询门诊（周一至周五全天）
优生咨询门诊（周二上午、周五上午）
门诊地点
嘉兴市妇幼保健院门诊三楼第一候诊区
来源：嘉兴市妇幼保健院
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更新于 2023-11-02 12:43
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发表于 2023-11-2 12:42
