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遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，以下简称HAE）是一种常染色体显性遗传病，发病率约为 1/50000，而死亡率高达 11-40%。按这个比例，在嘉兴常驻人口中，有100名左右的HAE患者，但因为罕见，诊断上存在难度。研究显示，HAE患者在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年，有65%的患者被误诊，24%的患者接受了不必要的腹部手术探查，所以及时的明确诊断，具有十分重要的意义。 HAE患者是由于体内的 C1酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或功能异常，导致激肽释放酶激活失控，从而使血管活性肽缓激肽的生成增加。当大量的缓激肽与相应的受体结合后，就会在局部出现水肿和疼痛的症状。 HAE主要表现为皮肤和黏膜水肿，常累及的部位是面部、四肢、胃肠道、生殖器以及咽喉。水肿往往不伴瘙痒，抗过敏治疗难以缓解。其中咽喉部的发作最为凶险，可能导致患者窒息死亡，是 HAE患者死亡的最主要原因。
由于HAE罕见，临床表现复杂、隐匿且不具有特异性，患者往往游走于多家医院多个专科就诊。
2023年5月，嘉兴市妇幼保健院加入浙江省卫健委第一批罕见病 HAE专病诊疗工作组，成为嘉兴地区唯一的成员单位，为嘉兴地区的HAE患者提供服务平台，致力于该病的精准快速诊断和规范治疗。
1.可以免费提供HAE筛查，采用干血纸片法，采血取样，简便、准确地帮助HAE诊断。
2.HAE是可以治疗的罕见病。
3.筛查热线：13355733262
4.热线服务时间：每天8:00-20:00
来源：嘉兴市妇幼保健院
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更新于 2023-09-28 16:39
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发表于 2023-9-27 11:29
