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标题: 嘉医话健康｜"P-J综合征"你听过吗？ [打印本页]
作者: 嘉兴科普君    时间: 2024-3-20 15:46
标题: 嘉医话健康｜"P-J综合征"你听过吗？
“P-J”综合征
你听过吗？

“P-J”综合征又称黑斑息肉综合征，是家族性粘膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，一种染色体显性遗传病，以皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。按照我国最新罕见病定义（新生儿发病率<1/10000、患病人数<14万），“P-J”综合征属于罕见病。


Part 1 我市首例成功完成！

近日，嘉兴市妇幼保健院小儿外科成功完成我市首例儿童“P-J”综合征（黑斑息肉综合征）联合胃肠镜检查，同时术中摘除胃肠道息肉。7岁的李小宝（化名）半年前因小肠套叠于嘉兴市妇幼保健院小儿外科住院手术治疗，术中发现小肠多发息肉。术后病理及基因检测提示李小宝（化名）为罕见的“P-J”综合征患儿。在李小宝（化名）顺利恢复出院时,刘俊主治医师建议患儿术后6月来院进一步胃肠镜检查。

李小宝（化名）住院后，上海新华医院陶怡菁教授和嘉兴市妇幼保健院小儿外科刘俊主治医师共同为其完成联合胃肠镜检查，术中摘除大大小小息肉共12枚。术后第二天即顺利出院。




内镜照片

嘉兴市妇幼保健院小儿外科洪 志华主任介绍，消化道息肉是导致“P-J”综合征患者临床症状的主要原因。对疑似“P-J”综合征患者，建议首先完成胃镜及结肠镜检查，7-18岁是“P-J”综合征息肉内镜治疗关键时期，积极内镜干预治疗，可避免或降低外科手术率。


Part 2 小儿外科及内镜团队
嘉兴市妇幼保健院小儿外科及内镜团队常规开展儿童胃肠镜下检查及治疗，如消化道出血、慢性腹痛的标准胃肠镜检查，内镜下息肉摘除、异物取出等。目前完成的最小无痛胃镜检查患儿生后仅2天。嘉兴市妇幼保健院小儿外科现为嘉兴市省市共建培育学科，自2018年起与国家临床重点专科-上海新华医院小儿外科团队建立深度合作，为嘉兴地区患儿提供优质医疗服务。



来源：嘉兴市妇保院

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